Ľudská DNA je rozdelený do chromozómov , ktoré fungujú vo vnútri buniek . V priebehu pohlavného vývoja buniek , abnormality môžu tvoriť v prípade , genetický materiál nie je správne zostavený . Dlhý reťazec DNA je náchylné na poškodenie , a preto dochádza pri fragmentácii DNA chromozómu potrebuje opraviť , aby sa zmestili do správnej sekvencie . Chromozomálne abnormality môžu byť prítomné vo všetkých bunkách tela , alebo len niektoré bunky a tkanivá . Typy Abnormality
chromozomálnych abnormalít viesť k vizuálnej zmene chromozómov . Väčšina abnormality spadajú do dvoch kategórií : numerické a štrukturálne . Kým numerické abnormality zahŕňajú zisk alebo stratu celých chromozómov , štrukturálne abnormality mať za následok chybu chromozomálne opravy počas fragmentácie DNA .
Chybné reparácie chromozóme
vývoj embryí závisí na integrity spermií . Sperm nemajú schopnosť k poškodeniu self – opravy . Bunke , je prameň genetického materiálu , musí rozlúštiť do správneho poradia . Fragmentácia DNA opravy poškodenia v priebehu tohto procesu . Štrukturálne abnormality sú výsledkom nedostatočnej opravy chromozomálne poškodenie .
Nesprávne Rekombinácia
fragmentácie DNA často vyžaduje demontáž chromozóme . Fragment abnormality , ktoré sa vyskytujú v priebehu rekombinácie za následok nepravidelné kombináciu a zlyhanie sa pripojiť k správnemu fragmentu . Chromozómy prerušenia dvoch odhaliť konkrétny vzor . Iba správne polovice chromozóme môže úspešne pripojiť . Úlomky musia byť spojené s ich zlomené konce alebo obmedzené na teloméry , segment DNA , ktorý sa usadzuje na konci chromozómov .
Dôsledky
Chyby v DNA veľkosti fragmentu môže mať malý vplyv na vývoj embrya . S nesprávnym počtom chromozómov , má však vážne a smrteľné následky . Prítomnosť stoviek tisícov menších abnormalít môže spôsobiť vrodené chyby . Zmena v počte chromozómov ovplyvňuje vývoj a funkciu systémov tela .